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出版的《中國2型糖尿病防治指南》中指出：中國已成為世界上糖尿病患病人數(shù)最多的國家。從源頭入手預(yù)防糖尿病發(fā)生，實現(xiàn)疾病未病先防、早診早治、降低疾病社會經(jīng)濟負擔(dān)，成為業(yè)界同仁的共同使命。近日，上海市第六人民醫(yī)院與博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心（簡稱“博奧生物”）合作推出了“愛身譜糖尿病基因檢測”產(chǎn)品。在產(chǎn)品發(fā)布會上，記者采訪了上海市第六人民醫(yī)院院長賈偉平，請她分享了基因檢測在科研研發(fā)以及臨床應(yīng)用上的經(jīng)驗。

賈院長您好！上海市第六人民醫(yī)院與博奧生物在此次糖尿病基因檢測產(chǎn)品研發(fā)過程中，有哪些新發(fā)現(xiàn)？

賈偉平：我們醫(yī)院近二十多年來致力于中國糖尿病患者的診斷與治療，我們對中國人群以及國外高加索人的糖尿病相關(guān)基因（共60多個基因）進行研究驗證，還發(fā)現(xiàn)了12個新易感基因，以及15個藥物敏感性基因，以上遺傳學(xué)研究成果在這次都被納入新產(chǎn)品當中。而我們采集到的樣本多達9萬例，不僅僅對漢族人進行了遺傳驗證，還對東亞人種，如日本、韓國人群都進行了驗證，用其他種族人群再來進一步驗證新發(fā)現(xiàn)的基因是否能起到預(yù)測效果。遺傳是有種族差異的，針對于中國人糖尿病的遺傳預(yù)測一定要能夠精準地反映出中國人遺傳背景。

另外，針對糖尿病的治療，我們開展了三種藥物的研究：一種是改善胰島素敏感性的藥物羅格列酮，一種是促進胰島素分泌的藥物瑞格列奈，以及二甲雙胍。在研究中，我們發(fā)現(xiàn)每一種藥物在不同遺傳背景人群中所顯示的治療效果確實有差異。比如攜帶某種基因型的患者單吃羅格列酮效果特別好，餐后血糖完全可以達標，但是吃另外一個藥物就無法達到這種效果。而有的患者單吃瑞格列奈就能達標，但換了另外的藥物，效果就不如前者。因此，我們完全可以利用基因檢測來了解患者服用哪一種藥物的治療效果更好。我們還發(fā)現(xiàn)凡是療效好的藥物，用量都比較小，自然而然的副作用就減小，而且還能省錢。這樣做符合衛(wèi)生經(jīng)濟學(xué)的要求，用藥小，效果好，而且經(jīng)濟。

所以這次推出檢測產(chǎn)品，一是預(yù)測糖尿病及并發(fā)癥發(fā)生風(fēng)險，二是預(yù)測治療藥物效果，我們希望在防和控兩方面都能起到作用。

目前，基因檢測應(yīng)用在糖尿病臨床研究中的優(yōu)勢和前景如何？

賈偉平：結(jié)合中國人糖尿病發(fā)病特點而開發(fā)的檢測產(chǎn)品，具有非常好的特異性，在疾病風(fēng)險預(yù)測方面可靠性很高�，F(xiàn)在中國成人糖尿病患者總數(shù)逼近1億，很多家庭都有糖尿病家族史。所以實際上能應(yīng)用的人群范圍很廣，基因檢測結(jié)果能解釋為什么有的人海吃山喝，經(jīng)常熬夜也不會患上糖尿病，而有的即使生活習(xí)慣正常卻得了糖尿病，這就是人與人之間的遺傳差異�；�因能給每個人做出提醒，非常有意思�，F(xiàn)在，基因檢測并不是研發(fā)中的難點，難的是如何精準地收集臨床表型，如何將表型和基因型準確地結(jié)合？中國人群的特有基因是哪些？是否都通過了驗證？所以精準是這個產(chǎn)品的關(guān)鍵，而這個精準的前提取決于非常好的臨床研究。醫(yī)生最了解病人的病理生理改變，再結(jié)合基因檢測技術(shù)，確保了檢測的精準。作為一項新技術(shù)，前景還是很樂觀的。

在轉(zhuǎn)化到實踐應(yīng)用的過程中，又面臨了哪些困難和挑戰(zhàn)呢？

賈偉平：我們的研究要真正用到大眾人群當中，或是在臨床治療中給出指導(dǎo)，就需要把成果轉(zhuǎn)化成為產(chǎn)品，因此如何轉(zhuǎn)化就是一個難題。與博奧生物的合作，就是希望科研成果能快速轉(zhuǎn)化為應(yīng)用。現(xiàn)在，產(chǎn)品剛發(fā)布，就像一個嬰兒剛剛出世。出世之后，我們希望他能出色地成長，變成一個智慧少年。在市場化的過程中，宣傳做得好，指導(dǎo)性較強，市場的覆蓋就會更加快。

如何正確地宣傳引導(dǎo)也是一項挑戰(zhàn)，要讓更多民眾了解這項新技術(shù)，以及在糖尿病防控當中有新的轉(zhuǎn)變。另外個體做基因檢測的同時也能加強自我管理的意識，這意味著在此過程當中進行了健康教育。所以推廣的范圍和意義應(yīng)該更廣闊。

還要強調(diào)的是，百姓都很期待要有新的方法來幫助他們擺脫糖尿病的痛苦，這就對檢測結(jié)果的分析提出要求。如果分析得很精準，可以獲得事半功倍的效果。所以有一個非常專業(yè)的分析團隊很重要，這就要求醫(yī)生的知識得要更新。三級醫(yī)院就應(yīng)該用高科技武裝的頭腦，開拓的思維，以及發(fā)展新技術(shù)的眼光，才可以保持領(lǐng)先位置。所以還不光要對患者進行教育，對我們的醫(yī)生教育也是一個非常重要的環(huán)節(jié)，要不斷地用新知識、新理論、新技術(shù)提升自己。

新技術(shù)的應(yīng)用要有循證醫(yī)學(xué)的依據(jù)，我國醫(yī)療研究人員對基因檢測進行了大量前瞻性研究，接下來希望在糖尿病治療療效和并發(fā)癥這方面有更多更好的遺傳研究。這些研究發(fā)表后，基因檢測有望被寫入糖尿病防治指南當中。