【高考目標(biāo)導(dǎo)航】
1、人類遺傳病的類型
2、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
3、人類基因組計(jì)劃及意義
4、調(diào)查常見的人類遺傳病
【基礎(chǔ)知識(shí)梳理】
一、人類常見遺傳病的類型
1、人類遺傳病的概念
由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。
2、人類遺傳病的類型
（1）單基因遺傳病
含義受一對(duì)等位基因控制的遺傳病
分類顯性遺傳病隱性遺傳病
常染色體遺傳伴X遺傳常染色體遺傳伴X遺傳
舉例并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀形細(xì)胞貧血癥紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
（2）多基因遺傳病
①概念：受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病。
②特點(diǎn)：在群體中發(fā)病率比較高，容易受環(huán)境影響。
③類型：主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。
（3）染色體異常遺傳病
①概念：指由染色體異常引起的遺傳病，簡稱染色體病。
②分類：染色體結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病，如貓叫綜合征。
染色體數(shù)目異常引起的遺傳病，如21三體綜合征。
二、人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防
1、主要手段
（1）遺傳咨詢：調(diào)查家庭遺傳史→分析遺傳病的傳遞方式→推斷后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率→提出防治對(duì)策和建議，如終止妊娠、產(chǎn)前診斷等。
（2）產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因檢查
2、意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。
三、人類基因組計(jì)劃與人體健康
1、人類基因組計(jì)劃的目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。
2、意義：通過人類基因組計(jì)劃，人類可以清晰的認(rèn)識(shí)到人類基因的組成、結(jié)構(gòu)、功能及其相互關(guān)系，對(duì)于人類疾病的診治河預(yù)防具有重要意義。
【要點(diǎn)名師透析】
一、常見人類遺傳病的分類特點(diǎn)
分類遺傳特點(diǎn)
單基因遺傳病常染色體
隱性（1）無性別差異
（2）患者為隱性純合體
顯性（1）無性別差異
（2）含致病基因即患病
性染色體
伴X染色體隱性（1）與性別有關(guān)，隱性純合女性或含治病基因的男性患病，男性患者較多
（2）有交叉遺傳現(xiàn)象
伴X染色體顯性（1）與性別有關(guān)，含致病基因 就患病，女性患者較多
（2）無交叉遺傳現(xiàn)象
伴Y染色體遺傳病
傳男不傳女，只有男性患者沒有女性患者
多基因遺傳�。�1）常表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象
（2）易受環(huán)境影響
（3）在群體中發(fā)病率較高
染色體異常遺傳病往往造成較嚴(yán)重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)
提倡適齡生育
2、主要優(yōu)生措施 嚴(yán)禁近親結(jié)婚
婚前進(jìn)行體檢和遺傳咨詢
進(jìn)行必要的產(chǎn)前診斷
二、調(diào)查人群中的遺傳病
1、原理：
（1）人類遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病。
（2）遺傳病可以通過社會(huì)調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解其發(fā)病情況。
2、調(diào)查流程圖
3、意義
統(tǒng)計(jì)被調(diào)查的某種遺傳病在人群中的發(fā)病率，對(duì)每個(gè)典型的家庭做出具體分析，利用遺傳學(xué)原理分析遺傳病的遺傳方式。
【典例】原發(fā)性高血壓是一種人類遺傳病，為研究其發(fā)病率與遺傳方式，正確的方法是( )
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率
④在患 者家系中調(diào)查研究遺傳方式
A.①② B.②③ C.③④ D.①④
【解析】發(fā)病率是指所有患者占所有被調(diào)查者的百分比，所以只能在廣大人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查。研究遺傳方式需要通過性狀表現(xiàn)分析致病基因的遺傳路線，只能在患者家系中展開調(diào)查并進(jìn)行分析。
【答案】D
三、人類遺傳病的判斷方法
1、先確定伴Y遺傳：男病后代男皆病，且僅有男病。
2、粗判顯隱性
(1)若雙親無遺傳病，子代有患者，則該病由隱性致病基因控制，即“無中生有為隱性”。
(2)若雙親有遺傳病，子代有正常者，則該病由顯性致病基因控制，即“有中生無為顯性”。
3、細(xì)判遺傳病
(1)肯定是常染色體遺傳：若雙親患病，子代中出現(xiàn)正常女性，則為常染色體顯性遺傳(如圖1)；若雙親正常，子代中女性出現(xiàn)患者，則為常染色體隱性遺傳(如圖2)。
(2)可能是伴X染色體遺傳：若系譜符合交叉遺傳條件，則為伴性遺傳，否則為常染色體遺傳。若患者女多男少，則為伴X染色體顯性遺傳；若患者男多女少，則為伴X染色體隱性遺傳。
(3)交叉遺傳的特點(diǎn)：若父親患病，女兒一定患�。粌鹤踊疾�，母親一定患病，則可能為伴X染色體顯性遺傳。若母親患病，兒子一定患��；女兒患病，父親一定患病，則可能為伴X染色體隱性遺傳。
【典例】(2011?福州模擬)如圖為某一遺傳病系譜圖，該病不可能的遺傳方式是( )
A.常染色體顯性遺傳 B.常染色體隱性遺傳
C.X染色體顯性遺傳 D.X染色體隱性遺傳
【解析】根據(jù)系譜圖可知，如果該遺傳病是X染色體隱性遺傳，親代中父親正常，那么女兒一定會(huì)表現(xiàn)正常，與題圖不符，故該病不可能是X染色體隱性遺傳。
【答案】D
【感悟高考真題】
1、（2011?江蘇高考）某家系中有甲、乙兩種單基因遺傳�。ㄈ鐖D），其中一種是伴性遺傳病。相關(guān)分析正確的是()
A.甲病是常染色體顯性遺傳、乙病是伴X染色體隱性遺傳
B.Ⅱ-3的致病基因均來自于Ⅰ-2
C.Ⅱ-2有一種基因型，Ⅲ-8基因型有四種可能
D.若Ⅲ-4與Ⅲ-5結(jié)婚，生育一患兩種病孩子的概率是5/12
【解析】首先對(duì)甲病進(jìn)行分析，“有中生無”為顯性，Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，所生孩子Ⅲ-7正常，故甲病應(yīng)為常染色體顯性遺傳病。乙病是一種伴性遺傳病，Ⅱ-4和Ⅱ-5不患乙病，生了一個(gè)患乙病的男孩Ⅲ-6，故乙病是伴X染色體隱性遺傳，A項(xiàng)正確。Ⅱ-3乙病的致病基因來自于Ⅰ-1，B項(xiàng)錯(cuò)誤。由系譜圖可知，Ⅱ-3的基因型為AaXbY，則Ⅱ-2的基因型一定為aaXBXb，只有一種基因型。Ⅱ-4和Ⅱ-5是甲病患者，Ⅱ-4又是乙病攜帶者，Ⅱ-4基因型為AaXBXb，Ⅱ-5的基因型為AaXBY,Ⅲ-8基因型有四種可能：AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb，C項(xiàng)正確。由Ⅱ-2和Ⅱ-3推知Ⅲ-4的基因型為AaXBXb，由Ⅱ-4和Ⅱ-5的基因型推知Ⅲ-5的基因型有兩種情況：1/3AAXbY、2/3AaXbY。Ⅲ-4和Ⅲ-5結(jié)婚，生育患兩種病孩子的概率：①AaXBXb×1/3AAXbY為1/3×1×1/2=1/6，②AaXBXb×2/3AaXbY為2/3×3/4×1/2=1/4。故生育一患兩種病孩子的概率為1/6＋1/4=5/12，D項(xiàng)正確。
【答案】ACD
2、(2011?海南高考) 如圖為某家族甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲遺傳病由一對(duì)等位基因（A、a）控制，乙遺傳病由另一對(duì)等位基因（B、b）控制，這兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳。已知Ⅲ-4攜帶甲遺傳病的致病基因，但不攜帶乙遺傳病的致病基因。
回答問題：
（1）甲遺傳病的致病基因位于 （X、Y、常）染色體上，乙遺傳病的 致病基因位于 （X、Y、常）染色體上。
（2）Ⅱ-2的基因型為 ，Ⅲ-3的基因型為 。
（3）若Ⅲ-3和Ⅲ-4再生一個(gè)孩子，則這個(gè)孩子為同時(shí)患甲、乙兩種遺傳病男孩的概率是 。
（4）若Ⅳ-1與一個(gè)正常男性結(jié)婚，則他們生一個(gè)患乙遺傳病男孩的概率是 。
（5）Ⅳ-1的這兩對(duì)等位基因均為雜合的概率是 。
【解析】（1）據(jù)圖分析可知兩病均為隱性遺傳病，根據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4婚配后代Ⅳ-2和Ⅳ-3患有乙病，推測該病是隱性遺傳病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，因此推測乙病為伴X隱性遺傳病，兩對(duì)等位基因獨(dú)立遺傳，則甲病為常染色體隱性遺傳�。�
（2）Ⅱ-1和Ⅱ-2后代Ⅲ-2 患有甲病，則Ⅱ-2一定為Aa，依據(jù)Ⅲ-3和Ⅲ-4的后代患有乙病，且Ⅲ-4不攜帶乙病致病基因，推斷出Ⅲ-3一定為XbXb，從而推測出Ⅱ-2的基因型為AaXBXb，Ⅲ-3有兩種可能，為AAXBXb或AaXBXb；
（3）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb, Ⅲ-4的基因型為AaXBY,他們生出兩種病同時(shí)患的男孩的概率為2/3×1/4× 1/4=1/24;
（4）Ⅳ-1的基因型為A_XBX— ，與正常男性(A_XBY)婚配，生出患乙病男孩的概率為1/2×1/4=1/8；
（5）Ⅲ-3的基因型為1/3AAXBXb或2/3AaXBXb， Ⅲ-4的基因型為AaXBY，他們的后代Ⅳ-1為雙雜合子的概率為： 1/3AA×Aa雜合概率為1/6；2/3Aa×Aa雜合的概率為4/9，因此出現(xiàn)雜合的概率為11/18，XBXb×XBY后代女性中出現(xiàn)雜合的概率為1/2，綜合可知出現(xiàn)雙雜合的概率為11/18×1/2=11/36。
【答案】（1）常 X （2）AaXBXb AAXBXb或AaXBXb (3)1/24 （4）1/8 (5)11/36
3、（2010?廣東高考）克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病，現(xiàn)有一對(duì)表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個(gè)患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44+XXY。請(qǐng)回答：
（1）畫出該家庭的系譜圖并注明每個(gè)成員的基因類型（色盲等位基因以以B和b表示）。
（2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是：他的 （填“父親”或“母親”）的生殖細(xì)胞在進(jìn)行 分裂形成配子時(shí)發(fā)生了染色體不分離。
（3）假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，①他們的孩子中是否會(huì)出現(xiàn)克氏綜合征患者？②他們的孩子中患色盲的可能性是多大？
（4）基因組信息對(duì)于人類疾病的診治有重要意義。人類基因組計(jì)劃至少應(yīng)測 條染色體的堿基序列。
【解析】本題主要考查學(xué)生的理解能力。遺傳系譜應(yīng)該包括代數(shù)、個(gè)體及個(gè)體關(guān)系和圖例三部分。該男孩的基因型應(yīng)該為XbXbY,,其父親基因型為XBY，其母親基因型為XBXb，可見該男孩的來年各個(gè)X染色體均來自母親，且是其母親的生殖細(xì)胞在簡述第二次分裂過程中沒有分開形成的。如果上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細(xì)胞中，就無法通過配子影響到他們的后代；他們的孩子患色盲的概率為1/2Xb×1/2Y=1/4 XbY。人類基因組計(jì)劃至少要測24條染色體的堿基續(xù)列。
【答案】（1）見右圖
（2）母親 減數(shù)第二次
（3）不會(huì) 1/4 （4）24
4、（2010?江蘇高考）遺傳工作者在進(jìn)行遺傳病調(diào)查時(shí)發(fā)現(xiàn)了一個(gè)甲、乙兩種單基因遺傳病的家系，系譜如下圖所示，請(qǐng)回答下列回答（所有概率用分?jǐn)?shù)表示）
(1)甲病的遺傳方式是▲。
(2)乙病的遺傳方式不可能是▲。
(3)如果II-4、II-6不攜帶致病基因．按照甲、乙兩種遺傳病最可能的遺傳方式．請(qǐng)計(jì)算：
①雙胞胎(IV-1與IV-2)同時(shí)患有甲種遺傳病的概率是▲。
②雙胞胎中男孩(IV-I)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的概率是▲．女孩(IV-2)同時(shí)患有甲、乙兩種遺傳病的慨率是▲ 。
【解析】本題以系譜圖為載體，考查人類遺傳病遺傳方式的判斷和概率計(jì)算
（1）甲病具有“無中生有”特點(diǎn)，且女患者的父親不患病，故其遺傳方式為常染色體隱性遺傳
（2）乙病具有男患者的母親、女兒不患病的特點(diǎn)，因此不可能伴X顯性遺傳病
（3）設(shè)控制甲病的基因?yàn)閍,則II8有病，I3 、I4基因型均為Aa,則II5基因型概率為2/3Aa和1/3AAII6不攜帶致病基因，故其基因型為AA，因此III2基因?yàn)锳A的概率為2/3.*1/2=1/3，為Aa概率為2/3，同理III1基因概率2/3Aa或1/3 AA，因此其子代患病概率為1/3*1/3*1/4=1/36，正常概率為1/36，因此雙胞胎同時(shí)患病的概率為1/36*1/36=1/296②因乙病具有代代相傳且患者全為男性，因此最可能的遺傳方式為伴Y傳，因III2患病，則雙胞胎男孩患病，故IV-1同時(shí)患有甲乙兩種病的概率為1/36*1=1/36。子代女孩不一定會(huì)患乙病，故IV2同時(shí)患兩種病的概率為0
【規(guī)律總結(jié)】遺傳病遺傳方式判定方法：
1遺傳方式判定順序：先確定是否為伴Y遺傳（是否患者全為男性）→確定是否為母系遺傳（是否為母系遺傳）→確定是顯、隱性→確定是常染色體遺傳還是伴X遺傳
2在已確定是隱性遺傳的系譜中
（1）若女患者的父親和兒子都患病，則為伴X隱性遺傳。
（2）若女患者的父親和兒子中有正常的，則為常染色體隱性遺傳。
（3）在已確定是顯性遺傳的系譜中
①若男患者的母親和女兒都患病，則為伴X顯性遺傳。
②若男患者的母親和女兒中有正常的，則為常染色體顯性遺傳。
3如果系譜中無上述特征，就只能從可能性大小上判斷：
（1）若該病在代與代之間呈連續(xù)性，則該病很可能是顯性遺傳病。
（2）若患者無性別差異，男女患病率相當(dāng)，則該病可能是常染色體上基因控制的遺傳病。
（3）若患者有明顯的性別差異，男女患者幾率相關(guān)很大，則該病極有可能是伴性遺傳。
【答案】
（1）常染色體隱性遺傳
（2）伴X顯性遺傳
（3）1/1296 1/36 0
5、（2009?江蘇高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是
①一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病
②一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
③攜帶遺傳病基因的個(gè)體會(huì)患遺傳病
④不攜帶遺傳病基因的個(gè)體不會(huì)患遺傳病
A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④
【解析】本題考查的是遺傳病的特點(diǎn)。所謂遺傳病，是指生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)（染色體和基因）發(fā)生突變（或畸變）所引起的疾病，是由遺傳物質(zhì)發(fā)生異常改變而引起的疫病，通常具有垂直傳遞的特征。若是一種隱性遺傳病，則①中一個(gè)家族中僅一代人中出現(xiàn)過的疾病也有可能是遺傳病，③中攜帶遺傳病基因的個(gè)體可能不患此病。而②中一個(gè)家族幾代中都出現(xiàn)的疾病不一定是由于遺傳物質(zhì)改變引起的，因此不一定是遺傳病，如由環(huán)境引起的。遺傳病也可能是由于染色體增添或缺失所引起，如21三體綜合癥，21號(hào)染色體上多了一條，而不攜帶致病基因而患遺傳病。
【答案】D
6、（2009?廣東高考）右圖所示的紅綠色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色體只有一條X染色體，其他成員性染色體組成正常。Ⅲ-9的紅綠色盲致病基 因來自于
A．Ⅰ-1
B．Ⅰ-2
C．Ⅰ-3
D．Ⅰ-4
【解析】紅綠色盲遺傳為交叉遺傳，而Ⅲ-9只有一條X染色體，且其父親7號(hào)正常，所以致病基因來自母親6號(hào)，6號(hào)表現(xiàn)正常，肯定為攜帶者，而其父親Ⅰ-2患病，所以其致病基因一定來自父親。
【答案】B
7、（2009?全國高考）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，錯(cuò)誤的是
A．單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病
B．染色體結(jié)構(gòu)的改變可以導(dǎo)致遺傳病
C．近親婚配可增加隱形遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)
D．環(huán)境因素對(duì)多基因遺傳病的發(fā)病無影響
【解析】人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病，主要可以分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病。單基因突變可以遺傳病，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥；染色體結(jié)構(gòu)改變可以導(dǎo)致遺傳病，如貓叫綜合征；近親婚配可增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)榻H婚配的雙方從共同祖先那里繼承同一種致病基因的機(jī)會(huì)較非近親婚配的大大增加，結(jié)果雙方很可能都是同 一種致病基因的攜帶者，這們后代隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大大增加；多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家庭聚集現(xiàn)象，還比較容易受環(huán)境因素的影響。因此，D錯(cuò)誤。
【答案】D
8、（2009?廣東高考）多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是①哮喘病 ②21三體綜合征 ③抗維生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】21三體綜合征是染色體異常遺傳病，抗維生素D佝僂病是X染色體上顯性遺傳病，哮喘病和青少年型糖尿病是多基因遺傳病。
【答案】B
（2009?廣東高考）圖12是一種單基因遺傳病的系譜圖，對(duì)于該病而言，有關(guān)該家系成員基因型的敘述，正確的是
A．I一1是純合體
B．I一2是雜合體
C．Ⅱ一3是雜合體
D．Ⅱ一4是雜合體的概率是1／3
【解析】本題考查遺傳疾病的判斷，親代沒病，子代有病，女兒有病父親正常，所以此病為常染色體顯性遺傳病。I一1 ，I一2都為雜合體Aa。Ⅱ一3為隱性純合體aa。Ⅱ一4是雜合體的概率是1/2。
【答案】B
【考點(diǎn)模擬演練】
一、選擇題
1、有關(guān)人類遺傳病的敘述正確的是( )
①都是由 于遺傳物質(zhì)改變引起的�、诙际怯梢粚�(duì)等位基因控制的�、鄱际窍忍煨约膊 、芙H結(jié)婚可使各種遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加 ⑤線粒體基因異常不會(huì)導(dǎo)致遺傳病
⑥性染色體增加或缺失都不是遺傳病
A．① B．①③⑥
C．①②③⑥ D．①②③④⑤⑥
【解析】人類遺傳病都是由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的；遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病以及染色體遺傳病等；有些遺傳病是由環(huán)境條件而誘發(fā)的；近親結(jié)婚會(huì)導(dǎo)致隱性遺傳病的發(fā)病機(jī)會(huì)大大增加；線粒體基因異常、性染色體增加或缺失都會(huì)導(dǎo)致遺傳病的發(fā)生。只有① 敘述正確。
【答案】A
2、(2011?龍巖質(zhì)檢)某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病”的實(shí)踐活動(dòng)，以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是( )
A．調(diào)查時(shí)，最好選取群體中發(fā)病率相對(duì)較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等
B．調(diào)查時(shí)應(yīng)分多個(gè)小組、對(duì)多個(gè)家庭進(jìn)行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)
C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機(jī)取樣
D．若調(diào)查結(jié)果是男女患病比例相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病
【解析】選擇發(fā)病率較高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確；調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機(jī)抽樣調(diào)查；男女患病比例相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高則很可能 是顯性。
【答案】A
3、下表為某校生物興趣小組對(duì)四個(gè)家庭所作的單基因遺傳病的調(diào)查結(jié)果，下列推斷最恰當(dāng)?shù)氖? )
家庭成員甲乙丙丁
父親患病正�；疾≌�
母親正常患病患病正常
兒子患病患病患病患病
女兒患病正�；疾≌�
A.甲家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
B．乙家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
C．丙家庭情況說明該病一定是顯性遺傳病
D．丁家庭情況說明該病一定是隱性遺傳病
【解析】根據(jù)口訣“有中生無為顯性；無中生有為隱性”，可以判斷丁家庭的遺傳病一定是隱性遺傳病，其他各項(xiàng)都很難作出判斷。
【答案】D
4、關(guān)于多基因遺傳病特點(diǎn)的敘述，錯(cuò)誤的是( )
A．起源于遺傳因素和環(huán)境因素
B．受多對(duì)基因控制
C．在同胞中發(fā)病率高
D．在群體中發(fā)病率高
【解析】多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率相對(duì)較高，在同胞中發(fā)病率相對(duì)較低。
【答案】C
5、(2011?寧廈模擬)下列疾病分別屬于單基因顯性遺傳病、單基因隱性遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳病的依次是( )
①21三體綜合征�、谠l(fā)性高血壓�、矍嗌倌晷吞悄虿 、鼙奖虬Y ⑤軟骨發(fā)育不全�、薏⒅浮、呖咕S生素D佝僂病�、嘈韵侔l(fā)育不良 ⑨先天性聾啞
A．⑥⑨、③、②④⑦、①⑤⑧
B．③⑤⑨、④⑥⑦、②、①⑧
C．⑤⑥⑦、④⑨、②③、①⑧
D．③④⑥、⑤⑦⑨、②、①⑧
【解析】單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。單基因遺傳病可由顯性致病基因引起，如多指、并指、軟骨發(fā)育不全、抗維生素D佝僂病等，也可由隱性基因控制，如鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥等。多基因遺傳病是指受兩對(duì)以上的等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青 少年型糖尿病。染色體異常引起的遺傳病稱為染色體異常遺傳病，如21三體綜合征。
【答案】C
6、(2011?重慶模擬)下圖是患甲病和乙病兩種遺傳病的系譜圖，如果Ⅱ6不攜帶乙病基因，下列對(duì)這一系譜的分析，錯(cuò)誤的是( )
A．甲乙兩種病都由常染色體隱性基因控制
B．如Ⅲ7與Ⅲ9婚配，可能生出同時(shí)患有甲乙兩病的孩子
C．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，可能生出患乙病的女孩
D．如Ⅲ8與Ⅲ10婚配，生出的子女只患一種病的概率是5/12
【解析】由題知Ⅱ3×Ⅱ4→Ⅲ8是患甲病，即正常雙親生出患病女，則甲病一定是常染色體隱性遺傳病。由Ⅱ5×Ⅱ6→Ⅲ10，則知乙病是隱性遺傳病，又知Ⅱ6不攜帶致病基因，則乙病是X染色體上隱性基因控制的遺傳病。設(shè)甲病基因由A控制，乙病基因?yàn)锽，根據(jù)圖示，可知Ⅲ8為aa，Ⅲ10為XbY。由于Ⅲ9患甲病，則Ⅲ10父母均為Aa，Ⅲ10表現(xiàn)不患甲病，其 為Aa的可能性為2/3與Ⅲ8婚配，后代為aa的概率為23×12＝13；由于Ⅰ2患乙病，Ⅱ4一定為XBXb，Ⅲ8有12概率為XBXb，與Ⅲ10XbY婚配子代患乙病的概率為12×12＝14。根據(jù)上述結(jié)果，Ⅲ8與Ⅲ10婚配，子代只患一種病的概率為13×(1－14)＋(1－13)×14＝512。
【答案】A
7、(2011?廣東模擬)多基因遺傳病是一類在人群中發(fā)病率較高的遺傳病。以下疾病屬于多基因遺傳病的是( )
①哮喘病�、�21三體綜合征�、劭咕S生素D佝僂病 ④青少年型糖尿病
A．①② B．①④ C．②③ D．③④
【解析】本題考查人類遺傳病的類型，屬于識(shí)記內(nèi)容，比較基礎(chǔ)。下表是常見遺傳病分類：
人類遺傳病的類型實(shí)例
單 基因遺傳病(受一對(duì)等位基因控制的遺傳病)X染色體顯性遺傳抗維生素D佝僂病
常染色體顯性遺傳多指、并指、軟骨發(fā)育不全
X染色體隱性遺傳紅綠色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良
常染色體隱性遺傳白化病、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、苯丙酮尿癥
多基因遺傳病(受兩對(duì)以上等位基因控制)原發(fā)性高血壓、哮喘病、青少年型糖尿病
染色體異常遺傳病(由染色體異常引起的)21三體綜合征、貓叫綜合征(5號(hào)染色體部分缺失)、性腺發(fā)育不良
【答案】B
8、近年來，隨著我國醫(yī)療技術(shù)及醫(yī)療條件的改善，傳染性疾病逐漸得到了控制，但遺傳病已成為威脅人類健康的一個(gè)重要因素，下面對(duì)遺傳病的認(rèn)識(shí)正確的是( )
A．苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，醫(yī)學(xué)上一般用DNA探針來診斷
B．多基因遺傳病不僅表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，還容易受環(huán)境影響
C．一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病不是遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病
D．研究某遺傳病的發(fā)病率，一般選擇某個(gè)有此病的家族，通過研究統(tǒng)計(jì)計(jì)算出發(fā)病率
【解析】苯丙酮尿癥是一種單基因遺傳病，主要通過尿液化驗(yàn)來診斷。一個(gè)家族僅一代人中出現(xiàn)過的疾病可能為遺傳病，只要這種病是因?yàn)檫z傳物質(zhì)改變引起的就屬于遺傳病，一個(gè)家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病不一定是遺傳病，也可能為環(huán)境影響而引起的疾病，比如缺碘引起的甲狀腺腫大。研究某遺傳病的 發(fā)病率，應(yīng)隨機(jī)取樣調(diào)查，盡量多地在群體中調(diào)查。
【答案】B
9、(2011?南京模擬)在下面的家族系譜圖中，1號(hào)的祖父不攜帶致病基因。若個(gè)體1與2婚配，其子女中攜帶者的概率是( )
A．1/4 B．1/8
C．1/9 D．1/16
【解析】從圖中可知1號(hào)的祖父母沒有病，但生下有病的兒子，說明該病是一種隱性遺傳病，另外根據(jù)祖父不攜帶致病基因，判斷出致病基因位于X染色體上，那 么1號(hào)個(gè)體的基因型為XAY，而2號(hào)個(gè)體母親的基因型為XAXa，則2號(hào)個(gè)體的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，則1號(hào)與2號(hào)生下的子女中為攜帶者XAXa的概率是1/8。
【答案】B
10、(2011?長春調(diào)研)一對(duì)色盲的夫婦，生育了一個(gè)XXY的色盲男孩，下列哪項(xiàng)不可能是致病來源( )
A．精子形成過程中，減數(shù) 第一次分裂同源染色體未分離
B．精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
C．卵細(xì)胞形成過程中，減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離
D．卵細(xì)胞形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開
【解析】色盲為X染色體上的隱性遺傳病，此男孩為色盲，且性染色體組成為XXY，說明其兩個(gè)X染色體都攜帶色盲基因，而他母親的基因型為XbXb，所以這男孩的兩個(gè)X染色體有可能都來自他母親，這是卵細(xì)胞形成過程中減數(shù)分裂異常造成的。精子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體未分離，產(chǎn)生XbY的異常精子，與Xb的卵細(xì)胞結(jié)合，產(chǎn)生XbXbY的色盲男孩。若精子形成過程中，減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開，則會(huì)形成基因型為XXX或XYY的個(gè)體，而不是XXY個(gè)體，因此不可能是減數(shù)第二次分裂相同染色體未分開。
【答案】B
11、(2011?濟(jì)南模擬)2009年11月，美國《時(shí)代》雜志報(bào)道，一個(gè)由美、英等多國科學(xué)家組成的國際研究團(tuán)隊(duì)宣布，他們已經(jīng)繪出了豬(19對(duì)染色體)的基因組草圖。對(duì)其評(píng)價(jià)不正確的是( )
A．有助于提升豬繁殖、豬肉營養(yǎng)等方面的研究
B．基因組草圖的繪制完成意味著后基因組時(shí)代的到來
C．有助于器官移植等涉及人類健康技術(shù)的研發(fā)
D．豬的基因組研究需要測定19條染色體中的DNA分子
【解析】豬的基因組研究需要測定18＋X＋Y共20條染色體中的DNA分子。
【答案】D
12、如下圖所示的4個(gè)家系中，帶陰影的為遺傳病患者，白色表現(xiàn)正常。下列敘述不正確的是( )
A．可能是色盲遺傳的家系是甲、乙、丙、丁
B．肯定不是抗維生素D佝僂病(伴X染色體顯性遺傳病)遺傳的家系是甲、乙
C．家系甲中，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率為1/4
D．家系丙中，女兒不一定是雜合子
【解析】色盲是伴X染色體隱性遺傳，特點(diǎn)是母患子必患，所以丁一定不能表示色盲。抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，所以甲、乙肯定不是抗維生素D佝僂病遺傳。家系甲中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳，不管是哪種遺傳病，這對(duì)夫婦再生一患病孩子的幾率都為1/4。家系丙中，該遺傳病有可能是常染色體隱性遺傳或常染色體顯性遺傳，也有可能是伴X染色體隱性遺傳或伴X染色體顯性遺傳，所以家系丙中，女兒有可能是純合子，也有可能是雜合子。
【答案】A
13、(2011?徐州聯(lián)考)某課題小組在調(diào)查人類先天性腎炎的家系遺傳狀況時(shí)，發(fā)現(xiàn)某地區(qū)人群中雙親都患病的幾百個(gè)家庭中女兒全部患病，兒子正常與患病的比例為1∶2。下列對(duì)此調(diào)查結(jié)果較準(zhǔn)確的解釋是( )
A．先天性腎炎是一種常染色體遺傳病
B．先天性腎炎是一種隱性遺傳病
C．被調(diào)查的母親中雜合子占2/3
D．被調(diào)查的家庭數(shù)過少，難于下結(jié)論
【解析】由題意可知，雙親有病，生下的女兒都有病而兒子中有正常者，說明男女患病幾率不同，進(jìn)而可推知該病和性染色體有關(guān)。雙親有病而兒子中有正常者，說明該病為顯性遺傳。假設(shè)被調(diào)查的母親中雜合子所占的比例為a，而正常兒子占全部男孩的1/3，據(jù)此可知：1/2×a＝1/3，解得a為2/3。
【答案】C
14、(2011?鎮(zhèn)江質(zhì)檢)下圖為某家庭的遺傳系譜圖，Ⅱ5為單基因遺傳病患者，據(jù)圖分析，下列敘述不合理的是( )
A．患病男孩的父親不一定是該致病基因的攜帶者
B．若Ⅰ2攜帶致病基因，則Ⅰ1、Ⅰ2再生一個(gè)患病男孩的概率為1/8
C．Ⅱ5可能是白化病患者或色盲患者
D．Ⅱ3是攜帶者的概率為1/2
【答案】D
15、下列關(guān)于人類遺傳病的檢測和預(yù)防的敘述，正確的是( )
A．患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性生育的后代適宜選擇生女孩
B．羊水檢測是產(chǎn)前診斷的唯一手段
C．產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有遺傳病或先天性疾病
D．遺傳咨詢的第一步就是了解家族遺傳病史
【解析】苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病，與性別無關(guān)。產(chǎn)前診斷除了羊水檢測外，還有B超檢查、血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段。產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患 有遺傳病或先天性疾病。
【答案】CD
二、非選擇題
16、(2011?崇文模擬)某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對(duì)某地區(qū)人類的遺傳病進(jìn)行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲病)發(fā)病率較高，往往是代代相傳，乙種遺傳病(簡稱乙病)的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計(jì)表(甲、乙病均由核基因控制)。請(qǐng)分析回答：
表現(xiàn)型
性別 人數(shù) 有甲病、
無乙病無甲病、
有乙病有甲病、
有乙病無甲病、
無乙病
男性27925074 464
女性2811634 700
(1)若要了解甲病和乙病的發(fā)病情況，應(yīng)在人群中________調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。
(2)控制甲病的基因最可能位于________染色體上，控制乙病的基因最可能位于________染色體上。
(3)假設(shè)被調(diào)查群體中患甲病的純合子為200人，則被調(diào)查的人群中顯性基因(A)的基因頻率是________%。
(4)下圖是該小組的同學(xué)在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)的甲病(基因?yàn)锳、a)、乙病(基因?yàn)锽、b)的家庭系譜圖。請(qǐng)據(jù)圖回答：
①Ⅲ2的基因型是________。
②如果Ⅳ6是男孩，則該男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為________。
③如果Ⅳ6是女孩，且為乙病的患者，說明Ⅲ1在有性生殖產(chǎn)生配子的過程中發(fā)生了________。
④現(xiàn)需要從第Ⅲ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為________。
(5)若要快速檢測正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測，這一方法依據(jù)的原理是______________。
【解析】(1)對(duì)于甲病和乙病的發(fā)病情況，為避免人為因素，確保調(diào)查結(jié)果的準(zhǔn)確性，應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計(jì)算發(fā)病率。(2)根據(jù)表中數(shù)據(jù)，甲病的男女比例接近于1∶1，與性別無關(guān)，乙病的發(fā)病率男大于女，且與性別有關(guān)，因此可得出控制甲病的基因最可能位于常染色體上，控制乙病的基因最可能位于X染色體上。(3)調(diào)查總?cè)藬?shù)是10 000人，患病總?cè)藬?shù)是570人，純合子是200人，雜合子是370人，顯性基因(A)的基因頻率是(200×2＋370)/20 000＝3.85%。(4)①由遺傳系譜圖可得，甲病為常染色體顯性遺傳病，乙病為X染色體隱性遺傳病。由Ⅲ3患乙病，其父母均表現(xiàn)正常，可推知Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb。②由題意推知Ⅲ1 的基因型為AaXBY，而Ⅲ2的基因型為1/2aaXBXb，二者婚配所生的男孩同時(shí)患甲病和乙病的概率為1/2×1/2×1/2＝1/8。③Ⅲ1的基因型為AaXBY，Ⅲ2的基因型可能為aaXBXB或aaXBXb，其后代女孩中無乙病患者，因此可推測此病的發(fā)生是基因突變的結(jié)果。④由遺傳系譜圖可知，Ⅲ3是乙病患者，另外Ⅲ4的父親是患者也將乙病基因傳遞給她，因此從第Ⅲ代個(gè)體中取樣(血液、皮膚細(xì)胞、毛發(fā)等)獲得乙病致病基因，提供樣本的合適個(gè)體為Ⅲ3、Ⅲ4。(5)要快速檢測正常人群中的個(gè)體是否攜帶乙病致病基因，可利用特定的分子探針進(jìn)行檢測，其原理是應(yīng)用致病基因與分子探針發(fā)生堿基互補(bǔ)配對(duì)，將其檢測出來。
【答案】(1)隨機(jī)抽樣 (2)�！ (3)3.85 (4)①aaXBXB或aaXBXb�、�1/8�、刍蛲蛔儭、堍�3、Ⅲ4 (5)堿基互補(bǔ)配對(duì)原則
17、(2011?日照模擬)如圖是具有兩種遺傳病的家族系譜圖，設(shè)甲病顯性基因?yàn)锳，隱性基因?yàn)閍；乙病顯性基因?yàn)锽，隱性基因?yàn)閎。若Ⅱ7為純合體，據(jù)圖回答下列問題：
(1)甲病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。乙病是致病基因位于________染色體上的________性遺傳病。
(2)Ⅱ5的基因型可能是__________________，Ⅲ8的基因型是________。
(3)Ⅲ10是純合體的概率為________。
(4)假設(shè)Ⅲ10與Ⅲ9結(jié)婚，生下正常男孩的概率是________。
【解析】題圖中甲病特點(diǎn)是父母有病，但一女兒沒病，所以為常染色體顯性遺傳病，乙病特點(diǎn)是父母無病，但生了一有病的女兒，則其為常染色體隱性遺傳病，故Ⅰ1、Ⅰ2的基因型都是AaBb，Ⅱ5的基因型是aaBb或aaBB，Ⅱ3、Ⅱ4的基因型是aaBb、Aabb，則Ⅲ8的基因型為AaBb，Ⅲ9的基因型是aabb，Ⅱ6的基因型是1/3aaBB、2/3aaBb，Ⅱ7的基因型是aaBB，則Ⅲ10的基因型是2/3aaBB、1/3aaBb。Ⅲ9與Ⅲ10結(jié)婚，生下正常男孩的概率是(2/3＋1/3×1/2)×1/2＝5/12。
【答案】(1)�！★@ �！‰[ (2)aaBB或aaBb AaBb (3)2/3 (4)5/12
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