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12月12日，美國《科學(xué)》雜志集中刊登了八篇鳥類基因組系統(tǒng)演化史項(xiàng)目，該項(xiàng)目是華大基因聯(lián)合全球200多科學(xué)家推動(dòng)鳥類物種全基因組測序的重要步驟。

華大基因研究員張國捷表示，鳥類基因組研究具有重要意義，有助于弄清禽流感的傳播規(guī)律和分布等與人類健康息息相關(guān)的問題。華大基因承擔(dān)著國家基因庫的建設(shè)。

“先做好科學(xué)研究，樹起旗幟；做好為科學(xué)家和科技服務(wù)工作者的服務(wù)，科技服務(wù)就出來了；然后做好對臨床醫(yī)生和病人的服務(wù)，就有了醫(yī)學(xué)服務(wù)；最后我們希望能服務(wù)到每一個(gè)人，叫為人人服務(wù)。這就是華大的目標(biāo)。”華大基因前首席運(yùn)營官、現(xiàn)任華大醫(yī)學(xué)總裁尹燁說。

華大正在加速第三步，推出“千萬家庭遠(yuǎn)離遺傳出生缺陷”計(jì)劃，并在今年6月獲得20億元融資、7月獲得國家食品藥品監(jiān)督管理總局批準(zhǔn)兩款高通量基因測序儀及兩款用于無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的試劑盒臨床應(yīng)用。

“我的基因我知道，我的健康我做主�！边@或許將是90后、00后可以體會(huì)到的未來。

無創(chuàng)產(chǎn)前開啟醫(yī)學(xué)服務(wù)

《21世紀(jì)》：首次獲批的測序儀及無創(chuàng)產(chǎn)前試劑盒，能給基因醫(yī)學(xué)服務(wù)帶來怎樣的商業(yè)效應(yīng)？

尹燁：我們是全球真正意義上最早的高通量測序儀獲批臨床應(yīng)用。測序儀一旦獲批，可以應(yīng)用到任何生命物種任何范圍，只要其遺傳物質(zhì)是DNA我們就都能測，當(dāng)然也覆蓋人類全基因組。研究成果不僅在醫(yī)學(xué)上，在農(nóng)業(yè)上，微生物能源環(huán)境上也能廣泛應(yīng)用。

無創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)是醫(yī)學(xué)應(yīng)用最先商業(yè)化的項(xiàng)目，而華大基因是全球最先推行其商業(yè)化的機(jī)構(gòu)，我們在全球55個(gè)國家進(jìn)行推廣。該技術(shù)到現(xiàn)在也就短短四年，幾乎使整個(gè)產(chǎn)前唐氏篩查檢測發(fā)生了翻天覆地的變化。如果檢測成本逐步降低，將取代現(xiàn)在的常規(guī)血液生化檢測加羊水穿刺的方法。

從商業(yè)角度來算，中國現(xiàn)在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年大概會(huì)有2000萬新生兒。每個(gè)人就算1000元檢測費(fèi)用，一共200億元。假設(shè)其中有1000萬在城市，華大能覆蓋四分之一到三分之一，那就是每年25億-30億元的市場規(guī)模。而唐氏篩查還只是我們檢測先天缺陷胎兒危險(xiǎn)系數(shù)的方法中的一種。

《21世紀(jì)》：決定無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測成本因素有哪些？如何低成本解決更多的基因缺陷？

尹燁：目前我們主要在歐洲和亞太推廣應(yīng)用，中國是主要市場。在美國，我們提供一次檢查收取費(fèi)用是2000美金，在日本是20萬日元，歐洲近1000歐元；目前，深圳市是全國最低，為1700元人民幣。

在國內(nèi)獲得批文后，我們希望通過檢測規(guī)模的增加和穩(wěn)定，把成本降到1000元以下，這就跟傳統(tǒng)的監(jiān)測方式價(jià)格差距只有一兩百元，到時(shí)候大家都會(huì)愿意選擇更安全的基因檢測方式。

在海外無創(chuàng)產(chǎn)前檢測服務(wù)不需要有測試盒，我們可以用實(shí)驗(yàn)室方式或其他第三方合作模式來提供基因檢測咨詢服務(wù)。我相信在本世紀(jì)內(nèi)，這個(gè)項(xiàng)目在歐美國家就會(huì)普及。

《21世紀(jì)》：除了無創(chuàng)產(chǎn)前檢測及孕育市場，華大基因在醫(yī)學(xué)上還有哪些應(yīng)用領(lǐng)域？

尹燁：針對女性宮頸癌的排查檢測，我們已經(jīng)有商業(yè)化規(guī)劃。這種癌癥既然已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有病毒感染病因，就應(yīng)該尋找預(yù)防方式。

如果全國有3億適齡婦女，一次檢測就算100塊錢，每3-5年查一次，就算一年查1億人，每年就有約100億元的市場規(guī)模。未來如果防治疫苗能夠研發(fā)出來，這個(gè)病種就基本可以控制了。

能不能登山測下基因

就知道

《21世紀(jì)》：華大基因最終是“人人服務(wù)”，這世界這么多病種，如何實(shí)現(xiàn)低成本人人服務(wù)？

尹燁：所謂人人服務(wù)，是指基因測序和分析成本大幅度下降，生物大數(shù)據(jù)足夠豐富后，人人都可以在常規(guī)診療中應(yīng)用基因信息。

還是拿獲批的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測業(yè)務(wù)為例，我們現(xiàn)階段目標(biāo)是把成本和費(fèi)用降到1000元以下。接下來的問題是1000元費(fèi)用我們應(yīng)該提供多少服務(wù)。

現(xiàn)在只能提供染色體檢測基本服務(wù)，將來如果加一些孕前大片段的缺失（導(dǎo)致流產(chǎn)的主因之一），甚至我們可以加入更多的單種疾病基因檢測，加量不加價(jià)，使服務(wù)越來越超值。直到有一天我們的1000塊錢可以檢測10種病或上百種病的時(shí)候，平均每種疾病排查檢測只有幾塊、十幾塊錢，那就是基因科技給民眾的巨大福祉，國家人口戰(zhàn)略上來講也遏制了因遺傳導(dǎo)致的人口質(zhì)量問題。從華大基因的初衷來講，也走向了基因科技的“大民生”方向。

《21世紀(jì)》：華大基為走向人人服務(wù)，做哪些科學(xué)上和商業(yè)上的準(zhǔn)備？

尹燁：首先要有大數(shù)據(jù)基礎(chǔ)。華大承擔(dān)著國家基因庫的建設(shè)。在全球已知的動(dòng)物物種基因組900組，華大就占據(jù)了70%，占農(nóng)業(yè)重要物種超過80%。華大依靠這套精簡、高效、大數(shù)據(jù)系統(tǒng)來保證我們的大科學(xué)、大產(chǎn)業(yè)、大戰(zhàn)略能源源不斷的產(chǎn)出。

比如無創(chuàng)產(chǎn)前的數(shù)據(jù)庫，華大有40多萬份樣本。樣本越多，計(jì)算出的結(jié)果就越精確。

此外，我們有近千人的研究分析團(tuán)隊(duì)，用世界上最快的計(jì)算機(jī)天河一號(hào)、天河二號(hào)，我們自己的計(jì)算機(jī)峰值計(jì)算能力達(dá)到200T／秒，這在本領(lǐng)域也是全球最快。連續(xù)三年，華大基因的基因運(yùn)算數(shù)據(jù)產(chǎn)出量，占全球30%-50%，也是全球最大的蛋白質(zhì)云計(jì)算中心。

大數(shù)據(jù)是個(gè)無限大的金山，可以不斷挖掘，我們也在不斷積累。舉個(gè)例子，我們做50萬藏民和50萬普通人進(jìn)行測試，尋找出能上高原登山的人群基因特點(diǎn)。這個(gè)已經(jīng)取得專利，隨時(shí)可以提供市場服務(wù)，能不能上山，先測下基因預(yù)估一下自己的實(shí)力。

從大戰(zhàn)略來講，我們希望國家基因庫最終能實(shí)現(xiàn)我國在基因科技、農(nóng)業(yè)、醫(yī)療健康等領(lǐng)域的自主，打破國外壟斷。

《21世紀(jì)》：華大基因“大民生”是一個(gè)怎樣的概念和規(guī)劃？

尹燁：在更遠(yuǎn)的未來，基因大民生工程最終要惠及每個(gè)人。檢測技術(shù)不是最重要的，技術(shù)和數(shù)據(jù)都能達(dá)到，關(guān)鍵是社會(huì)組織能達(dá)到什么程度，這決定人類對基因的了解程度和應(yīng)用程度。

目前，一個(gè)人的全基因組測序成本已下降到數(shù)千元，但加上分析成本，大概要10萬元。未來所有人都希望拿到自己的基因圖譜，但是拿到之后如何分析解讀和應(yīng)用是個(gè)問題。

我相信有一天隨著人們綜合健康意識(shí)的提高，人們討論基因就像現(xiàn)在人討論自己的身高體重一樣正常。“我的基因我知道，我的健康我做主”，當(dāng)然這不是我們這代人生活常態(tài)，最起碼90后、00后才能體會(huì)到。到時(shí)候能解決老百姓健康問題的不是醫(yī)生，而是老百姓自己。

這就需要政府引導(dǎo)，民眾參與。尤其是基因科普要推廣，最好的方式是政府層面通過教育和公益宣傳渠道來推廣，民間通過互聯(lián)網(wǎng)來宣傳和普及。